日本東京大學和國立癌癥研究中心日前聯合發布新聞公報說，兩家機構的研究人員利用一種新的基因組分析法，快速且全面地檢測出兒童白血病的基因組異常。

基因組分析對于癌癥的精準診斷、確定治療靶點非常重要。日本研究人員利用納米孔測序儀的自適應采樣技術進行測序，然后處理和分析所獲數據。納米孔測序儀能進行長讀長測序，即讀取更長的脫氧核糖核酸（DNA）片段，與常規測序技術相比，在解析復雜的基因組結構方面具有獨特的優勢。自適應采樣則是一種實時動態調整采樣率的方法，使得采集的樣本更具有代表性。

研究人員分析了28個兒童白血病病例的基因組數據，以驗證其有效性。結果顯示，28個病例中有24例檢測出了重要基因組變異，其中12個病例是以往方法難以檢測出的基因組結構異常。此外，以往測序技術耗時長，從提交樣本到結果返回需要超過一個月時間，而新的基因組分析法72小時就能獲得結果。

公報說，本項研究構建的分析方法應用范圍廣泛，還能用于藥物代謝相關的基因詳細分析，還可檢測出可成為治療效果指標的基因組變化。不過，與現有測序技術相比，自適應采樣在檢測單核苷酸變異、小片段基因的插入和缺失方面并不具備優勢。研究人員計劃通過完善分析軟件等方法提高成功率。

本項研究相關成果已發表于新一期《血癌雜志》上。

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